Teilprojekt 4:

Genetische Marker verbinden Arthritis und Stoffwechselerkrankungen
(Genetic markers linking arthritis and metabolic disease)

Psoriasisarthritis und Psoriasis vulgaris sind komplexe Erkrankungen, die bei einer Kombination von genetischen und umweltbedingten Risikofaktoren manifestieren. Für Psoriasis vulgaris steigt die Zahl der identifizierten genetischen Risikofaktoren stetig, in geringerem Ausmaß auch bei Psoriasisarthritis. Die bisher bekannten genetischen Risikofaktoren überlappen zwischen beiden klinischen Manifestationen, aber es wird angenommen, dass es auch bisher nicht bekannte, unterschiedliche Risikofaktoren gibt. Darüber hinaus gibt es zunehmend mehr Belege dafür, dass viele genetische Faktoren/ Suszeptibilitätsloci zu mehreren Autoimmun-/ auto-inflammatorischen Erkrankungen mit beitragen, was auf gemeinsame involvierte Wirkmechanismen hinweist.

Wir wollen die Suche nach genetischen Risikofaktoren für Psoriasisarthritis fortsetzen und die identifizierten Faktoren mit denen für Psoriasis vulgaris vergleichen, um spezifische Faktoren für eine Beteiligung des Bewegungsapparats zu identifizieren. Diese Suche werden wir im Rahmen vergrößerter genomweiter bzw. gezielter Assoziationsstudien sowie durch Feinkartierungen spezifischer Suszeptibilitätsloci und funktioneller Testung von Kandidatenvarianten durchführen. Außerdem werden wir diese Suche in unseren Kohorten auf Assoziationen mit metabolischen Parametern z.B. Diabetes erweitern. Zusätzlich werden wir Informationen zu metabolischen Parametern in unseren bereits bestehenden Patientenkohorten durch eine erneute Kontaktaufnahme zu den Patienten erfassen und diese Parameter auch bei der laufenden Rekrutierung neuer Patienten durch unsere langjährigen Kooperationspartner berücksichtigen. Wir hoffen durch diese Vorgehensweisen Wirkmechanismen zu identifizieren, die bei der Pathophysiologie der Psoriasisarthritis beteiligt sind, und dazu beizutragen, gemeinsame Mechanismen von entzündlichen und metabolischen Krankheitsentitäten aufzuklären.

 

Prof. Dr. André Reis
Institut für Humangenetik
Universitätsklinikum Erlangen
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